广安肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 如果您在广安的医院确诊为实体瘤，医生建议寻找靶向或免疫治疗机会。
- 如果您已完成手术或初始治疗，希望评估体内是否存在微小残留病灶。
- 如果您在广安考虑多种治疗方案，希望获得全面的基因信息辅助决策。
- 如果您想了解肿瘤对某些特定药物（如PARP抑制剂）是否可能敏感。
- 如果您的直系亲属有肿瘤史，您想更全面评估自身肿瘤的分子特征。
- 如果您在广安希望获得一份详尽的肿瘤基因档案，用于长期健康管理。
这个检测能查出什么？
这可以被想象为对肿瘤进行一次全面的‘基因身份调查’。它主要检测两个方面：一是肿瘤细胞的基因‘蓝图’，检查近2万个基因的关键部分，重点分析其中888个与肿瘤密切相关的核心基因的变化，包括基因的‘拼写错误’（点突变）、‘段落增减’（插入缺失）、‘复印份数异常’（拷贝数变异）和‘错误拼接’（基因融合）。这些信息能揭示肿瘤的生长‘开关’，并提示哪些靶向药物可能有效。二是检测肿瘤的‘免疫性格’，比如PD-L1蛋白的表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷，这些是判断免疫治疗是否可能获益的关键指标。同时，它还能评估肿瘤细胞修复自身DNA的一种能力（HRD状态），这关系到对另一类药物（PARP抑制剂）的敏感性。该检测也包含对您自身遗传背景（胚系突变）的初步分析。请注意，它主要提供分子层面的信息，不能替代病理诊断，且结果需要专业人士结合您的具体情况解读。
检测过程麻烦吗？
整个采样过程相对便捷，具体取决于您能提供哪种类型的样本。您可以选择四种组织样本之一（石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织），这通常可以从您之前在医院进行活检或手术时留存的组织标本中获取；或者选择通过静脉抽取一管外周血。采样时通常无需空腹。组织样本的获取可能会伴随原有医疗操作带来些许不适。如果您在广安，可以咨询合作的检测机构安排样本递送；若不在广安，他们通常也提供安全的邮寄服务，确保样本在途中的质量。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，具有较高的技术准确性，能够有效识别报告中约定的各类基因变异。对于组织样本，检测结果能较准确地反映所提供肿瘤组织的基因状态。对于血液样本进行的微小残留病灶分析，其灵敏度较高，有助于监测治疗后体内极低水平的肿瘤残留信息，但并非100%的绝对排除。整个检测流程在专业实验室内进行，遵循严格的质量控制标准，仅对样本进行分析，对您本人无直接风险。检测结果是一份专业的分子信息报告，需要您的主治医生结合您的影像学、病理学等全部临床资料进行综合判断，以制定最适合您的后续方案。如果检测发现具有明确临床意义的胚系突变，医生可能会建议您进行专门的遗传咨询。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的必要性和合适的时机。
- 仔细确认您计划提供的样本类型和数量是否符合检测机构的具体要求。
- 在申请检测前，请完整、如实地填写健康信息与病史问卷。
- 妥善保存样本，按照指导使用指定的保存液或条件，并尽快寄送。
- 检测费用需个人承担，目前不在医保报销范围内，请知悉。
- 收到报告后，建议携带报告原件与您的主治医生进行深入解读与沟通。
- 请理解基因检测结果具有复杂性，其医学意义需结合您的整体状况评估。
- 妥善保管您的检测报告，它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
用户评价 (12条，均分4.4)
我是为了靶向用药参考做的检测。服务整体满意，但感觉价格还是偏高了些，如果能有一些针对经济困难患者的优惠项目或分期付款选择就更人性化了。毕竟癌症家庭负担都不轻。
机构回复
非常感谢您提出的中肯建议。我们深刻理解患者家庭的经济压力，目前正在积极研究并筹划更灵活的支付方案和公益支持计划，以期惠及更多有需要的用户。
取样的时候，医生一边操作一边跟我解释现在进行到哪一步了，接下来会有什么感觉。这种‘直播’式的沟通让我有心理准备，感觉整个过程都在自己掌控之中，恐惧感少了很多。真的很需要这样的医生！
机构回复
为您遇到这样善于沟通的医生感到高兴！‘操作伴随解说’是我们对采样医生的培训要求之一，旨在通过信息透明来赋予患者掌控感，有效缓解紧张。我们会将您的表扬传达给相关医生，并推广这一做法。
结直肠癌患者，经济不宽裕。检测价格确实不便宜，但整个流程没有隐藏收费，所有费用一开始就说清楚了。而且可以申请分期付款，减轻了我们的即时压力。从这点看，流程设计有人情味。
机构回复
感谢您的理解与选择。我们一直在努力通过透明的定价和灵活的支付方案，让必要的检测服务能惠及更多有需要的家庭。我们会持续探索更多元的支持方式。
最开始觉得，是不是被推荐了最贵的检测？但拿到报告后，看到密密麻麻的基因列表和详细的注释，还有针对每个突变的药物分析和临床试验索引，顿时觉得信息浓度超高。为知识付费，我愿意。
机构回复
感谢您的理解和认可！我们致力于提供的不只是数据，更是经过深度分析和梳理的、可行动的医学知识。很高兴它达到了您的预期。
报告解读时，遗传咨询师是在一个隔音很好的小房间里单独跟我们谈的，门还锁着。她说话声音也压得很低，确保内容只有我们听见。这种物理环境上的保密措施，让我们可以毫无顾忌地问所有敏感问题。
机构回复
感谢您的细致反馈。我们致力于打造安全、私密的沟通环境，确保咨询过程的信息不被泄露。独立隔音咨询室是标准配置，能让您更放松地交流。
采样后伤口有点隐隐作痛，还担心出血。检测机构居然在第二天和第三天都打电话来回访，问我感觉怎么样，有没有异常，叮嘱注意事项。这种持续的关注让我觉得他们不是收了样本就不管了，很负责任。
机构回复
感谢您对我们回访服务的认可。采样后的恢复期同样重要，我们的标准化回访流程就是为了确保您的安全，并及时解答您的任何疑虑。您的健康与感受始终是我们关注的重点。祝您一切顺利！
帮患癌的亲戚了解的，自己先研究了一下。这个套餐的检测内容和市面上一些高端产品对齐，但价格相对亲民。咨询时，技术支持老师很专业，解答了我关于测序深度和生信分析流程的技术问题，建立了信任感。
机构回复
感谢您严谨的调研和认可。我们通过优化流程和技术，在保障顶级检测质量的同时，努力控制成本，让更多患者能从精准医疗中获益。专业、透明是我们与您建立信任的基础。
我是主治医生推荐来的，医生只说了要做这个检测。顾问在了解情况后，主动帮我梳理了需要准备的材料清单（病理切片、蜡块等），还提醒我跟医院病理科沟通的注意事项和可能遇到的问题，非常周到。如果没有这些提醒，我自己跑医院肯定要抓瞎。
机构回复
谢谢您的评价。我们深知从医嘱到完成送检的实操过程中可能遇到诸多细节问题，因此前置性的指导尤为重要。能帮助您顺利准备好材料，是我们服务的价值体现。祝后续治疗顺利！
作为肝癌患者家属，我们最关心钱花得值不值。这个套餐虽然单价高，但能一次性解答我们关于靶向和免疫治疗的两个核心问题，不用再东奔西跑做其他检测。从结果的实际应用价值看，性价比是高的，医生很快就制定了新方案。
机构回复
您总结得非常到位，我们正是希望通过一次检测解决多个核心临床问题，提高诊疗效率。感谢您对产品价值的认可，希望新方案能带来良好疗效。
我是结肠癌二次手术前做的检测，医生说要取新样本。最怕的就是采样疼，结果这次用的微创技术真不错，创口小，局部麻醉后基本没痛感，术后按压一会儿就好了。就是预约稍微排了几天队，希望流程能再快点就更好了。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们采用微创采样正是为了减轻患者的不适感。关于您提到的预约等待问题，我们已着手优化排期系统，力求缩短患者等待时间。祝您手术成功，早日康复！
对比过几家机构，最终选了你们，主要是看中全外显子+PD-L1的套餐设计。报告出来速度比预想快，而且内容交叉验证做得很好。比如某个基因突变提示对免疫治疗可能有益，而PD-L1高表达又佐证了这一点，逻辑自洽，让人信服。
机构回复
您很专业！套餐设计正是为了提供多维度的证据支持。我们很高兴报告的内在逻辑与生物学意义得到了您的关注和肯定，这能帮助形成更全面的治疗判断。
所有环节都挺满意，唯一小遗憾是预约电话解读的时间选择比较少，好不容易约上的时间段因为临时有事想改期，被告知要等好几天之后才有空档。虽然知道专家忙，但希望能增加一些灵活性或更多时间段。
机构回复
感谢您提出的意见，也为我们服务安排不够灵活而致歉。我们会根据用户反馈，积极协调解读专家的时间，并探索增加预约时段和提供更便捷的改期通道，提升服务便利性。
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